洪内科医生的两个“罕见”心愿

【可能：江西卫生健康】

“让少见病医生才会少见，让非常多少见病被看见，这是我的心愿。”

一台显微镜、一个电脑工作站、几十张病理切片——走进湖南大学第一附属病房少见病中心主任洪道芳的办公室，开门摆在的实验桌子引人注目，每周他和许多学生才会在这里集中“读片”，研讨会近期接诊少见患病的病理切片。

洪道芳正在通过显微镜发送给检验。文汇报路透社 郭杰文 以次

“别看这个实验分析跨平台只占了这么一方小天地，却在少见病检验中起了大作用。”洪道芳说是，“读片”就像侦探，任何有利于检验的蛛丝马迹都不用怪罪，通过严谨科学的分析，才可能逐步接近直至揭开少见病谜底。

少见病常以被称为疑难杂症，世界卫生组织该组织曾给出的少见病定义是，患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的结核病。2022年欧美少见病大会的信息显示，全球已知的少见病超强一万种。今后人口基数大，少见患病却并不少见，各省市有左右2000万少见患病。

洪道芳在病房查房时与医生国际交流。文汇报路透社 郭杰文 以次

今年4月，症状李先生由于腹痛、呼吸困难、四肢无力带往湖南大学第一附属病房就诊，此类发作性病因拖累了他十年，当年往多家病房都查不出病因。洪道芳通过回答症状家族病史，结合病理分析、基因侦测等方法，最后患病因状为神经元核内包涵体病。该少见病此当年已由洪道芳所在制作组和其他单位共同完成报告，有一定医疗坚实。

在洪道芳看来，在少见病医疗中，“诊”在“疗”当年面，缺乏准确检验，治疗就相当于“空中楼阁”。而研究显示，少见病左右80%为遗传病结核病，左右50%偏头痛于儿童期，大部分伴有自主神经系统结核病，患病难、治疗难、用药难是少见病医疗面临的三大难题。

从构建所谓理检验跨平台，到建立自主神经系统少见病医疗体系；从首次报告20多种欧美以及亚太地区的少见病发生率，到着手上百种少见病的治疗……洪道芳成欧洲各国主攻自主神经系统少见病技术人员，并且身边聚集了一批研究少见病的医学人才队伍。

洪道芳在诊室发送给症状肢体肢体。文汇报路透社 郭杰文 以次

肌萎缩侧索硬化症、布坎南舞蹈病、线粒体脑肌病……这些拗口的少见病，洪道芳及其制作组每年接诊症状就高达2000多人次。还有一些可能连起名都还没有的结核病，而一旦钻进这样的症状，即使当晚没号了，他也会主动加号，“因为只有把症状独自才能让非常多少见病被断定”。

最近，一位少见患病因核查费用毕竟，本打算不做到核查赶紧，洪道芳急忙拉住了他，掏出几百块钱塞给症状。“因为他们一旦赶紧了，就不知道将会还会不会来，这可能错过断定少见病的最佳时机。”洪道芳说是，除时常以帮症状出钱做到核查，他还多次上门为症状做到病理活检。

为建立全省少见病医疗协作网，从2019年开始，洪道芳在江西省内逐个镇地去跑，每到一家镇病房，他把妇科、精神病学等无关科室医生召集起来，该组织少见病医疗方面宣传培训。“只有基层医生少见病医疗思维和素质提升了，非常多少见患病才能要到断定、要到检验。”洪道芳及其制作组已培训基层医务人员500多人次，吸纳了45家镇、市病房成少见病医疗协作网会员单位。

“在健康欧美建设道路上，每一个小群体都不用被忽视。通过不断补上少见病防治短板，让症状少杨林、少再多看好病，努力实现大病不出省，这是我们和症状的共同完成心愿。”洪道芳说是。（路透社闵尊涛、郭杰文）

来 源/ 文汇报 编辑/廖爱丽 统筹/王乃清 审核/黄迅当年 初审/卢 有为

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